先天性代謝異常等検査
先天性代謝異常症は、生まれつき特定の酵素に異常があって起こってくる病気です。この検査は保護者の方の同意により実施するものです。なお検査にかかる費用は行政が負担します。
先天性代謝異常症には難治性のものが多いのですが、中には早期治療によって知的障害に陥るのを防ぐことが出来るものがあります。しかし、その治療は症状が現れてからでは手遅れで、生後まもない時期に発見し、治療すれば手遅れにならず、通常の生活が可能です。
検査のながれ
現在対象となっているのは、次の6つの病気です。
| 種類 | 対象疾患 | |
|---|---|---|
| 代謝異常疾患 | 蛋白質（アミノ酸）の代謝異常 | フェニールケトン尿症 |
| ホモシスチン尿症 | ||
| メープルシロップ尿症 | ||
| 糖質の代謝異常 | ガラクトース血症 | |
| 内分泌疾患 | 先天性甲状腺機能低下症 | |
| 先天性副腎過形成症 | ||
【1：病院】
生まれた病院で、生後5～7日（出生日は0日とします）の赤ちゃんのかかとから数滴の血液を採取します。
【2：宮崎県健康づくり協会】
血液ろ紙を使ってそれぞれの病気の検査をおこないます。
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| マイクロプレートリーダ | 高速液体クロマトグラフィー |
【3：病院】
結果表を病院でもらいます。
赤ちゃんの100人に1人くらいは、一時的な検査値の異常で再検査が必要になる場合があります。そのような時は、生まれた病院で、改めてもう1度血液を採取して、再検査で判定します。
